В России редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения1. Зачастую пациенты с редкими заболеваниями испытывают трудности в диагностике и получении доступа к лечению, что сказывается на их физическом и эмоциональном состоянии в течение продолжительного времени.
Мы занимаемся разработкой и производством терапевтических решений для пациентов с такими заболеваниями, как мукополисахаридоз I типа, болезнь Помпе, болезнь Гоше и болезнь Фабри, помогая им и их семьям жить более полноценной жизнью. Также занимаемся дистрибуцией препаратов для лечения муковисцидоза, воздействующих на причину возникновения этого прогрессирующего мультисистемного заболевания, поражающего легкие, печень, желудочно-кишечный тракт, носовые пазухи, потовые железы, поджелудочную железу и репродуктивную систему2.
В рамках Международной благотворительной программы ICAP, основанной в 2003 году благотворительным фондом Джензайм (Genzyme Charitable Foundation, Inc.), мы обеспечиваем ферментозаместительной терапией пациентов с болезнью Помпе. В настоящее время более 600 пациентов с лизосомными болезнями накопления обеспечены терапией с помощью ICAP более чем в 60 странах.
1 Согласно статье 44 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».
2 Клинические рекомендации Е84 Кистозный фиброз (муковисцидоз). 2020 год (http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/231 д.п.д.: 18.12.2020)
Болезнь Фабри – врождённое генетически обусловленное заболевание, вызванное нарушением метаболизма сфинголипидов и оказывающее влияние на различные органы пациента: нерасщеплённые липиды накапливаются во внутренних органах и костной ткани пациентов. Заболевание чаще всего проявляется в раннем детстве, но из-за широкого спектра симптомов не сразу диагностируется. Всего в мире существует несколько тысяч человек с данным диагнозом. В настоящее время для лечения болезни Фабри используется ферментозаместительная терапия, позволяющая пациентам жить более полноценной и насыщенной жизнью.
Болезнь Гоше – врожденное генетическое заболевание, в результате которого из-за отсутствия в организме пациентов некоторых ферментов в органах и в костях накапливаются специфические жировые отложения. Это заболевание встречается менее чем у 10 000 пациентов во всем мире и сопровождается целым рядом симптомов, что делает его труднодиагностируемым. Для лечения болезни Гоше применяется ферментозаместительная терапия, приверженность которой является необходимым условием для более полной и комфортной жизни.
Болезнь Помпе – редкое наследственное, часто фатальное заболевание с преимущественным поражением мышечной ткани. В его основе лежит врожденный дефицит фермента альфа-глюкозидазы (GAA), который приводит к накоплению избыточного количества гликогена (форма накопления сахара в организме) в мышечной ткани. Проявления болезни разнообразны и могут впервые появляться в любом возрасте - от младенческого до взрослого, но наиболее характерным признаком заболевания является прогрессирующая мышечная слабость. Своевременная диагностика и регулярная ферментозаместительная терапия повышают шансы пациентов на более полноценный и активный образ жизни.
Мукополисахаридоз I – редкое прогрессирующее заболевание, часто угрожающее жизни пациентов, обусловленное дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы. В норме этот энзим необходим для расщепления гликозаминогликанов (GAG), по мере накопления которых происходит поражение почти всех органов. Ключевыми факторами успешного лечения мукополисахаридоза I являются своевременная диагностика и приверженность ферментозаместительной терапии.
Муковисцидоз — это редкое, сокращающее продолжительность жизни наследственное заболевание, поражающие различные органы и системы организма1. Развитие заболевания обусловлено мутациями в гене, приводящими к нарушению структуры и функции белка. Вследствие этого происходит накопление слизи в дыхательных путях, что способствует размножению бактерий, а также становится причиной постоянных инфекций и воспаления2. Несмотря на то, что в настоящее время муковисцидоз неизлечим, тем не менее продолжительность жизни пациентов в последние годы существенно увеличилась, и ожидается, что она продолжит расти благодаря появлению новой информации о заболевании и разработке новых методов лечения2.
1 Клинические рекомендации Е84 Кистозный фиброз (муковисцидоз). 2020 год (http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/231 д.п.д.: 18.12.2020)
2 Национальный консенсус (2 -е издание) «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»2018/ Под редакцией Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова – М.: ООО «Компания БОРГЕС»., 2018, 356 с.
Всё о редких болезнях
Узнать больше о том:
- что такое редкие болезни;
- какими симптомами они сопровождаются;
- как диагностируют редкие болезни;
- как улучшить качество жизни людей с редкими заболеваниями
и многое другое вы можете на специализированном сайте, посвящённом редким заболеваниям